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近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。
今年1月8日，2022年国家医保药品目录现场谈判工作正式结束。本次通过初步审查的药品中，罕见病药物有19个之多，覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症等罕见病，刷新了以往的纪录。
罕见病又称“孤儿病”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》所给出的定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病。
罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。截至2022年2月，我国共有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超20万人。中国工程院院士、北京大学常务副校长乔杰说，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。
“病无医”“医无药”“药无保”是罕见病患者面临的共同“症结”。
打造诊疗网络，解决“病无医”难题
由于罕见病病情罕见、单一疾病患者人数极少，医生尤其是基层医院对罕见病的识别和诊断能力不足，制约了罕见病诊疗能力的提升。
治疗疾病的第一步是正确诊断，难确诊是罕见病患者遭遇的第一重困难。2021年9月，体重仅18公斤的罕见病患者帆帆考入北京航空航天大学。帆帆婴儿期辗转多家医院仍无法确诊。一名恰好回乡探亲的北京医生建议到北京大学第一医院详查，才让身患先天性肌营养不良的帆帆有了早期治疗的机会。
中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，15.5%的患者需要经历1—4年确诊，5%的患者需要经历5—20年确诊，平均确诊时间为4.26年。其中，42%的患者还经历过误诊。
为了提升罕见病的诊疗能力，2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，121种疾病被列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，让罕见病诊疗有据可依。2019年2月，国家卫健委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。2019年10月我国开展了罕见病病例诊疗信息登记。2020年2月，全国罕见病诊疗协作网办公室正式成立。一系列政策的实施让我国的罕见病诊疗规范度不断提升。
北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬说，作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，2018年北京协和医院组建了罕见病多学科的会诊平台，已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训，涉及80多种罕见病、覆盖5万多名医生。
加强药品研发，摆脱“医无药”困境
由于市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，因此涉足罕见病用药研发生产的制药企业不多，这导致罕见病用药少，被称为“孤儿药”。数据显示，目前已知的7000多种罕见病中，有对应治疗药品的不超过400种。
加强罕见病用药研发是助力罕见病治疗的重要一环。目前国内的医药公司已经在这方面开始发力。北海康成、康蒂尼药业、德益阳光生物、曙方医药、琅钰集团、信念医药科技等都在罕见病药物领域投入了巨大的资金和精力。以北海康成为例，据悉其已从马萨诸塞州立大学医学院获得开发、生产和商业化治疗脊髓性肌萎缩症的新型第二代基因疗法的全球独家授权。
国家药品监督管理局副局长黄果说，我们未来还需持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外的创新药在我国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。
近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。
推出多元保障，减轻“药无保”之忧
中华医学会儿科分会罕见病学组委员、温州医科大学附属第二医院主任医师单小鸥教授说，尽管罕见病发病率极低，但医疗费用极高，一般每年的医疗费用在几十万元到一二百万元之间，个别罕见病的年医疗费用可达上千万元。此外，医保报销难，许多价格畸高的罕见病用药并不在基本医疗保险药品目录之内。患者治疗所产生的巨额医疗费用主要是用药费用，进入医保药品目录范围的罕见病用药，只有很少的一部分，大多数药物不能由基本医疗保险和大病保险基金予以报销，只能自费。
为了让更多的罕见病患者吃得起药，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》已纳入58种罕见病用药，约占上市罕见病用药比例的67%。比如曾经每针70万元的诺西那生钠注射液，在经医保谈判后，以3万余元被纳入医保，脊髓性肌萎缩症患儿成为“幸运儿”。
各地也对用药保障机制进行了积极探索。单小鸥说，全国已有10多个省市建立了涉及罕见病高值药物的用药保障机制，主要模式包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。许多地方已不只是单一的制度保障，而是由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现了一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。
比如浙江是第一个出台省级罕见病医疗保障机制的省份。2015年，根据浙江省经济社会发展水平、医保基金结余和罕见病发病诊治等情况，通过组织专家论证，罕见病医疗保障病种范围暂定为戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症。2019年，浙江把苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保支付范围，并明确了罕见病用药保障的相关细则。在商业补充医疗保险方面，“西湖益联保”设立了脊髓性肌萎缩症等三种罕见病专项药品医疗保障。纳入该项医疗保障的，扣除年度累计1万元起付线后按60%比例进行给付，年度累计最高支付限额为10万元。
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罕见病防治要坚持预防为主
“出生缺陷病种繁多复杂，共有8000多种，其中相当大的比例是罕见病。”国家卫健委妇幼健康司司长宋莉说，目前我国产前筛查机构数量已达4800多家，产前诊断机构达到498家，新生儿遗传代谢病筛查在很多省市的新生儿疾病筛查机构已经得到普及。
宋莉指出，罕见病要从源头进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，做到早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发生率。
“在90%以上的罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。”国家卫健委副主任于学军也表示。
