北京大学人民医院纪立农教授和韩学尧教授团队通过临床和基础研究，深入研究了金属硫蛋白1E（MT1E）在糖尿病发病中的作用机制，为糖尿病治疗提供了潜在新靶点。近日，相关研究成果在线发表于国际权威糖尿病期刊《糖尿病护理》杂志。
研究团队将早发糖尿病患者的遗传学机制作为主要研究方向，采用全外显子测序技术对早发糖尿病家系（家族中有成员在较早的年龄段就患有糖尿病）进行测序，经过数据筛选，在MT1E基因中发现了一种罕见变异体——MT1Ep.C36Y。
研究团队对MT1Ep.C36Y进行了深入研究。他们对北京社区人群545名糖尿病患者、797名糖尿病前期患者和1282名糖耐量正常的人群进行测序，最终发现，与携带MT1Ep.C36C的患者相比，MT1Ep.C36Y的携带者表现出更高的糖化血红蛋白、BMI、餐后血糖及胰岛素水平，表现出高血糖、肥胖等代谢异常，证明MT1Ep.C36Y与糖尿病存在相关性。在此基础上，研究团队又利用小鼠模型展开进一步验证。相关动物实验揭示了MT1E p.C36Y与2型糖尿病及肥胖存在关联性。
“研究表明，携带MT1Ep.C36Y的人可能更容易患糖尿病。”纪立农说，本研究发现了与糖尿病风险增加有关的罕见遗传变异体，揭示了MT1E基因及MT1E p.C36Y变异在糖尿病中的作用机制，提出了可以干预糖尿病的潜在新靶点。
