8月11日，记者从深圳华大生命科学研究院获悉，该院与中国科学院大学生命科学学院、武汉华大生命科学研究院和天津市妇女儿童保健中心等机构组成的联合研究团队，通过对孕妇血浆中游离DNA（cfDNA）高通量测序，发现了妊娠期糖尿病特定分子标记物和调控通路变化特征，并构建出疾病早期预测模型。研究可为妊娠期糖尿病早期诊断和治疗提供新的科学依据。相关研究成果近日发表于《细胞报告医学》。
研究团队挑选出299名妊娠期糖尿病患者与299名健康孕妇，建立队列内病例对照研究。通过分析受检者在早、中、晚三个孕期的血浆cfDNA的动态变化，揭示与妊娠期糖尿病紧密相关的特定cfDNA片段特征，发现表征代谢通路异常的“信号”。
通过整合脂质组学和单细胞转录组数据，研究团队发现妊娠期糖尿病患者的体内脂质代谢形成功能变异，并揭示与妊娠期糖尿病相关的典型生物学途径，为理解该疾病临床表现和分子机制提供了新视角。此外，研究发现，PRSS1基因的cfDNA片段覆盖度特征与妊娠期糖尿病具有高度相关性，可为疾病早期诊断提供生物标志物。
根据上述发现，研究团队开发出一种基于神经网络的预测模型，通过分析孕妇早期的cfDNA特征，能够准确预测妊娠期糖尿病发生。目前，该模型的预测效用在两个独立的队列中均得到验证。
