罕见病例：主动脉四叶瓣猫眼综合症一例
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来自荷兰鹿特丹市的Jasper Jan Brugts博士，近期发表了一篇关于猫眼综合征的病例，主要症状为四叶式主动脉瓣并腔静脉异常，于2015年4月10日发表在Circulation杂志。 临床资料： 患者，女，35岁，因车祸入院，既往曾行直肠阴道瘘修补术，诉劳力性呼吸困难多年。面部特征表现为双侧耳前凹陷、脸部不对称。查体提示左侧第二肋间舒张期杂音。血常规、心电图、胸片均未见异常。超声心动图提示升主动脉扩张（39mm），主动脉瓣重度反流。经食管超声心动图提示四叶式主动脉瓣（图1A-1C）。增强CT显示双下腔静脉系统、半奇静脉及持续性上腔静脉异常，冠状动脉窦动脉瘤并主动脉四叶瓣(图2A-2D)。
图1 2维超声心动图表现及术前四叶式主动脉影像。A 主动脉短轴的经食管超声心动图表现（舒张期主动脉瓣关闭）；B主动脉短轴经食管超声心动图表现（收缩期主动脉瓣开放）；C主动脉瓣短轴经食管超声心动图彩色多普勒：重度主动脉瓣狭窄。
图2 胸腹部CT。A冠状面CT：持续上腔静脉及扩张冠状窦；B胸部CT横断面：食管后异常血管；C胸部CT横断面：腔静脉不对称；D腹部CT横断面：双下腔静脉。 结合病史辅助检查、体格检查，诊断为猫眼综合症，予以行主动脉瓣机械瓣置换术治疗。 讨论： 猫眼综合症是罕见的常染色体异常，核酸排列为22q11.1q11.21，22号染色体长臂三体，额外的染色体来源于22号染色体近段,并且带有2个染色体的着丝点和双卫星区域。其因有虹膜缺损似猫眼而得名，常表现为眼球异常、缺陷。其他特征包括肛门闭锁、外耳及肾脏心脏多发畸形，临床表现各异。心脏缺陷常表现为肺动脉回流异常和法洛四联症。 在先天性心脏病中，四叶主动脉瓣极罕见，发生率仅为0.003%-0.043%，且常合并有其他的心脏畸形的发生。假若瓣膜连续，其可表现为其他形式。例如，功能正常具有双嵴的二尖瓣可能是先天性四叶瓣。 四叶式主动脉瓣最常见的并发症是反流与冠状动脉异常。半月瓣的形态异常使剪切力不平衡，导致瓣膜纤维化及结合不完全。此外，瓣膜脱垂或主动脉根部扩张也可致反流。该类患者终会发展成严重程度各异的反流，主要发生在50-60岁的男性患者，极少发生在成年之前。而在二叶式瓣膜发生动脉中层异常较为常见，其次为近段升主动脉扩张。 四叶式主动脉瓣诊断主要依靠超声心动图。该病例中观察到四叶式主动脉瓣及中度升主动脉扩张，冠状动脉无异常。因患者有明显的重度主动脉反流症状，行机械瓣置换术治疗。尽管该患者有罕见的腔静脉连接异常，但其没有血流动力动力学异常，故术中未纠正。患者术后瓣膜功能正常。 猫眼综合征患者中，四叶式主动脉瓣并系统静脉连接异常极少见，以往的文献也没有报道，特此报告病例。 |
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关键词：主动脉根部扩张，超声心动图，猫眼，升主动脉，综合症，增强CT，主动 |
