长城网讯(通讯员 李宗海 陆春玲)杜氏型肌营养不良(英文缩写DMD)是假肥大型肌营养不良的重型。发病是dystrophin基因异常并且引起同名蛋白dystrophin的缺失，导致肌肉细胞膜不完整，很容易在运动牵拉中被破坏，造成肌萎缩肌无力。河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲为我们详细讲解了杜氏型肌营养不良。
据介绍，本病多三五岁发病，出现行走摇摆，逐渐加重出现四肢肌肉萎缩无力，表现为蹲起上楼费力，关节脊柱变形，严重时需要轮椅代步。后期累及心肌、呼吸肌，出现心功能衰竭、呼吸功能衰竭危及生命，是严重危害患儿健康的疾病。目前尚无根治之法，有专家学者认为糖皮质激素可用于本病的治疗，另外，有些基因治疗药物处于研究阶段，治疗效果需要待临床试验结论验证。而河北以岭医院肌萎缩科陆春玲主任认为，DMD治疗是个系统工程，需要规范治疗，慢病管理，治疗一定注意以下问题。
治疗是一项长期的工作，不能孤注一掷
陆春玲主任告诉我们，本病的发病机理提醒我们，治疗这种疾病最好的办法是保护肌肉细胞，减少破坏，延长行走的时间。中医药在保护肌肉细胞方面有较好作用，可以服用，但要找专业人士诊治。推荐应用参芪强力胶囊、三黄增力散、巴菟益髓胶囊、马紫红胶囊等，可以选择应用。西医有专家应用激素治疗，可能对DMD患者又一定帮助，但建议孩子可在把主要疫苗接种完毕后小剂量应用，并注意防范副作用。另外常见的改善肌肉细胞能量代谢药物也可以选择应用。需要说明的是，这些治疗需要长期坚持，要合理分配资金，长期维持，不要期望短时间治疗能有明显疗效，更不能盲目听信宣传而把大量资金一次性投入，反而损失了后期的治疗机会和资金。家长一定要冷静对待过度的宣传。
药物结合关节康复，可提高肌肉力量，改善生活质量
据介绍，DMD患者除了肌萎缩、肌无力临床表现之外，还有一个重要表现千万不能忽视，就是关节挛缩。常见跟腱挛缩、膝关节挛缩，肘关节腕关节的挛缩等，后期还会脊柱变形。关节挛缩的危害是在你的肌肉还能支持行走的时候，因为跟腱、膝关节的严重挛缩，让孩子更早的丧失行走能力。我们在临床治疗过程中，需要明确的是要纠正关节挛缩。有部分瘫痪早期孩子在纠正关节挛缩病加强药物治疗提高肌肉力量后，部分孩子还能重新站立行走。关节挛缩的治疗以康复手法为主，不主张手术治疗。因为DMD关节挛缩不仅是关节问题，关键是肌肉肌腱坏死萎缩问题，早期手术弊大于利。
主张药物保护下的适量运动，不主张盲目的大剂量肌肉训练
经过多年的治疗观察，DMD患者长期不运动会加速关节的挛缩及骨骼的变形，
加速骨量流失和骨质疏松，对生活质量有非常大的影响。而适量的运动，不但会提高心肺功能，同时也会改善肢体肌肉活动能力，提高生活质量。所以，我们查房时会告诉家长孩子要适当运动，进行关节康复。但是，有些家长误解了医生关于训练医嘱的目的，认为运动训练有效，就加大运动量效果会更好。有的家长出院后更是强化了肌肉训练反而忽略了药物的应用。正常人加强训练是可以改善运动能力，DMD孩子细胞膜是不完整的，大运动量的训练会造成肌细胞的过度破坏，反而加速孩子肌肉坏死的速度，虽然但期内似乎力量有所增长，但是却缩短了肌肉寿命。所以我们治疗不能本末倒置，药物保护是主要措施，而康复训练是辅助治疗。我们千万不能过分锻炼而造成更大量的细胞坏死，这是家长一定要注意的非常关键问题。
不同时期治疗重点不同
因为DMD是一个进行性发展的疾病，随病情的进展，各个时期的治疗侧重点不同。比如3岁以前，患者症状不明显，应用少量药物治疗即可。完成疫苗注射后，约5-7岁，孩子逐渐症状加重，行走摇摆，上楼困难，蹲起无力，此时需要加强药物治疗，配合关节的康复运动。当患者四肢力量下降明显，瘫痪不能行走后，需要应用序贯四关瘫痪站立法，部分孩子能重新站立行走。当病情继续加重出现呼吸咳痰无力，心脏受累后，就需要呼吸康复，保护心肌，提高心功能治疗，而此时更不主张加强肌肉训练，而是要充分休息降低心脏负荷。所以，DMD的治疗方案不是一成不变的，需要随着病情变化调整，抗骨质疏松药物、改善心肌营养药物也需要及时跟进。另外，关节骨骼变形还可适当合理应用矫形器。
总之，DMD的治疗不是简单的事情，需要家长根据专家建议，科学选择药物和康复训练方法，合理分配资金，做到长期或间断药物支持，配合合理康复训练，及时加强心肺功能的保护，才能延缓疾病进展，延长孩子寿命。千万注意不能盲目大强度运动训练而加快细胞坏死，加快患者病情进展。
