长城网讯(通讯员 陈世文 高明)10月10日，2019年河北省罕见病诊疗协作网培训会暨河北省罕见病协作网授牌仪式在图书馆三楼会议室举办，河北医科大学第二医院成为全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位第一个授牌单位。中国罕见病联盟理事长李林康，河北省卫健委医政医管处副处长丁瑞，河北医科大学第二医院副院长崔炜出席会议并致辞。
副院长崔炜代表医院对各位领导、各位授课专家及与会代表表示欢迎。他说，作为一个拥有百年历史的大型公立医院，河北医大二院一直秉持公益性原则，积极投身人民健康卫生事业，在河北省罕见病领域做了一些工作。今后医院将努力提升诊疗水平，联合省内各级医院，做好这项利国利民的大事。中国罕见病联盟理事长李林康对河北医大二院的工作给予了充分肯定，并为河北医大二院授牌。河北省卫健委医政医管处副处长丁瑞介绍了河北省罕见病诊疗协作网的工作情况，详细解读了相关文件，要求各成员单位要及时上报罕见病病例。
2019年2月，国家卫生健康委员会联合北京协和医院以及31个省市、自治区的324家医院建立了全国罕见病诊疗协作网。河北医科大学第二医院被评为河北省罕见病诊疗协作网的牵头单位，下属成员单位包括8个地市的15家三甲医院。作为本省疑难病患者转诊的中心医院，河北医科大学第二医院罕见病上报病例覆盖了罕见病目录121种疾病80%以上的病种，共120余例，居河北省罕见病榜首，在罕见病研究方面也居于省内前列。同时，河北医科大学第二医院积极推动罕见病诊疗平台建设和罕见病区域协作工作，于2018年牵头成立了河北省第一个罕见病学会，成为河北省首个“中国罕见病联盟”成员单位，并于2019年当选河北省罕见病协作网牵头单位。
培训中，中国协和医院的朱翀博士介绍了国家罕见病病例直报系统的操作流程；广州医科大学的赵强教授作了题为“遗传诊断在罕见病中的应用”的讲座，从遗传诊断学的原理，选择和应用等方面做了详尽的讲解；河北医科大学第二医院儿科张亚楠医生结合病例详细介绍了苯丙酮尿症的诊治流程；神经内科宋学琴教授以“肌萎缩侧索硬化症的诊治”为题作了渐冻人的报告；内分泌科张松筠教授以“急性间歇性卟啉病的诊治”为题，深入剖析了这一复杂的多系统罕见病。
本次培训包括遗传诊断、罕见病上报系统、罕见病例分享等，展现了河北医科大学第二医院在罕见病研究和诊治方面的实力，提高了河北医科大学第二医院各科室医生和成员单位相关人员对罕见病的认识。
