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人工智能快速解码脑癌基因组

2023-07-11 09:48:58 作者: 来源: 科技日报
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  美国哈佛大学医学院团队设计了一种人工智能(AI)医疗工具,可快速解码脑肿瘤的DNA,以确定其在手术过程中的分子身份,而现有方法需要几天甚至几周的时间才能获得这些关键信息。研究成果7日发表在《医学》杂志上。

  脑科手术期间准确的分子诊断(详细描述细胞中DNA的变化)可帮助神经外科医生决定切除多少脑组织;同时,了解肿瘤的分子特性也能让患者从现场治疗中受益,譬如手术时可直接将药物涂层晶片放入脑中。

  现在使用的标准诊断方法,包括取出脑组织,将其冷冻,并在显微镜下检查。其主要缺点是冷冻往往会在显微镜下改变细胞的外观,并可能干扰临床评估的准确性。此外,即使用强大的显微镜,人眼也无法可靠地检测细微的基因组变异。

  新工具被称为CHARM(冷冻切片组织病理学评估和审查机制)。CHARM使手术期间的诊断与世界卫生组织最近更新的分类系统保持一致,可用于诊断和分级神经胶质瘤的严重程度。

  CHARM是利用来自1524名神经胶质瘤患者的2334个脑肿瘤样本开发的。当对一组大脑样本进行测试时,该工具以93%的准确度区分了具有特定分子突变的肿瘤,并成功分类了具有不同分子特征的3种主要类型的神经胶质瘤,这些肿瘤都具有不同的预后和不同的治疗反应,因此对其区分非常有价值。

  该工具能成功捕获更具侵袭性的神经胶质瘤的标志,还能查明低级别肿瘤临床上重要的分子改变。这些变化中的每一处也标志着不同的生长、传播和治疗反应倾向。

  该工具还将细胞的外观与肿瘤的分子特征联系起来,模式上更接近人类病理学家视觉评估样本的方式。此外,它还能重新训练以识别其他脑癌亚型。

关键词:人工智能,解码,脑癌,基因组责任编辑:何震