10月24日，由中国罕见病联盟主办的“2020年中国罕见病大会”在京举行。国家卫生健康委主任马晓伟在致辞中表示，我国高度重视罕见病防治工作，2018年国家卫生健康委会同相关部门印发第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴。目前，我国已组建覆盖324家医院的全国罕见病诊疗协作网，在协作网内建立起双向转诊、远程会诊制度。同时开展罕见病病例直报，成立专家委员会，发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等工作。
马晓伟强调，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。下一步，国家卫生健康委将围绕工作原则，开展科学防治；完善协作机制，提高管理水平；适时考核评估，引导高质量发展；完善医疗服务，注重人文关怀，以更好地保障罕见病患者的健康权益。
国家药品监督管理局副局长陈时飞介绍，我国建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，即60天内完成审批。
国家工业和信息化部副部长王江平表示，我国已将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。
中国科学院院士、北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛表示，联盟自成立以来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动我国罕见病事业发展等方面开展了大量工作。联盟积极推动罕见病多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训和罕见病注册登记，推动我国罕见病直报工作。同时，加强理论及政策研究，探索中国特色的罕见病药物和医疗保障方案。
