云南一30多岁女子患罕见病 已骨折过40多次

2月28日，是第10个国际罕见病日。所谓“罕见脖，也被称为“孤儿脖，指发病率极少的疾玻2月24日，云南省第一人民医院（以下简称省一院）遗传诊断中心副主任医师陈红接受记者采访时表示，随着二孩政策的放开，罕见病病人在该院也越来越不“罕见”。

苯丙酮尿症患者：普通人吃的米饭是“毒药”

陈红介绍，多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指"罕见性遗传病"。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。从临床上来看，比较常见的罕见病主要有苯丙酮尿症、软骨发育不全、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻症）、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨并瓷娃娃）等等。

“比如苯丙酮尿症这个罕见病，主要是患者肝脏里先天性缺乏一种苯丙氨酸羟化酶，导致血苯丙氨酸和旁路代谢产物堆积，而造成中枢神经系统不可逆的伤害，最终导致智力发育障碍。”陈红说，这样的病人终生都需要控制其体内的苯丙氨酸。

她表示，患有苯丙酮尿症的患者从一生下来开始就不能跟正常儿童一样吃普通的奶粉，长大以后大家常吃的米饭、面食等也不能吃。“因为这些对于正常人来说是必备的食物，对于他们来说却是‘毒药’。这些食物里含有较多的苯丙氨酸，一旦摄入过量，幼儿时期会导致智力发育障碍，成年后导致患者易发脾气、易怒，不容易控制住自己。”

陈红告诉记者，在省一院，从2014年到2017年1月，仅仅是患有苯丙酮尿症罕见病的患者，该院就确诊了14人，这些患者来自云南香格里拉、丽江、曲靖以及昭通等地。

“瓷娃娃”打喷嚏会骨折

此外，半年前，一个30多岁的女性患者来省一院就诊，跟医生表示自己从小就特别容易骨折，从出生到现在，已经骨折过40多次，骨折遍布全身，手术也做了10多次。

一检查，发现该患者患有成骨不全症，又称脆骨病，也是老百姓说的“瓷娃娃”，是一种先天性遗传疾玻有时候打个喷嚏都会导致骨折。

当时患者已经怀孕3个月，来医院咨询自己的宝宝是否遗传了这个折磨她30多年的玻最终通过产前诊断发现患者怀的宝宝和她一样在软骨发育不全的这个疾病上有相同的基因，也就是说孩子出生有很大可能性会和她有一样的表现，所以该患者最终还是选择了引产。

陈红表示，因为这些罕见病的治疗在世界上都是难题。“约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见玻”

陈红认为，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传并防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。“比如患有苯丙酮尿症的患者，如果在新生儿时期检查出来后开始饮食控制，吃一些不含苯丙氨酸的食物，其智商与正常人无异，且生长发育与正常儿童无明显区别。”

关键词：罕见病，骨折，苯丙氨酸羟化酶，性遗传，云南香格里拉，软骨发育不全，瓷娃娃，苯丙酮尿症，陈红，毒药