京津冀万人公益健走 共促罕见病诊疗可及性

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图为京津冀万人健走“世园会”大型公益活动现场。

罕见病又称“孤儿病”，是对患病率极低的疾病的统称，世界卫生组织将罕见病定为患病人数占总人口比例0．65%0～1%的疾病或病变。2月28日是“国际罕见病日”，值此之际，由唐山市卫计委、唐山市科协、唐山市民政局、唐山市体育局、世博园管委会、唐山市人民医院医疗集团联合主办，罕见病志愿者联盟等承办，赛诺菲中国等单位协办的京津冀万人健走“世园会”大型公益活动日前在唐山世博园举行，京津冀三地多家企事业单位逾万名爱心人士用行走的力量，表达了对罕见病群体的关注和支持。

据了解，罕见病一般为慢性严重性疾病，会累及多系统、多器官，通常致残率较高、甚至危及生命。目前，全球已确认的罕见病有7000余种，约占疾病种类的10%。根据中华医学会遗传分会对罕见病的定义，我国罕见病患者约有1680万人。在已确认的罕见病中，国内只有不到1%拥有治疗方法。即使是有了有效的治疗方案，患者仍需要跨越确诊、治疗两道鸿沟。由于不少医生对罕见病的认知有限，直接导致了患者确诊困难。以戈谢病为例，该病是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质贮积在体内，产生各种临床表现，如贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼病变等。若不及早治疗，将显著增加患者进行性多系统病变风险，生活质量下降、残疾，甚至死亡。但是，这种疾病只要采用酶替代疗法，即补充患者体内缺乏的酶，就能使患者回归正常生活。然而，统计显示，超过一半罕见病患者的诊断时间在5年以上，很多患者就是因为没能及时确诊，错失了最佳治疗时机。

除了误诊、漏诊情况严重，“看病难、看病贵”在罕见病领域更为突出。目前，我国罕见病治疗药物大部分依赖进口，且治疗费用大都在医保范围之外，绝大部分患者无法接受规范治疗。因此，罕见病患者诊疗可及性的提升，不仅需要广大专业医生提升对疾病的认知，更需要政府和社会各方一起关注，以多种创新方式共同解决。希望未来有更多地区，将疗效确切、安全性好的孤儿药增补进地方医保目录。（吴冬）

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