【对话科学家】王琳：罕见病不仅是医学问题，更是社会问题

今天（2月28日），是“世界罕见病日”。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有六千余种，约占人类疾病的10%。

许多人并不知道，每年2月份的最后一天为国际罕见病日，而今年，正好是国际罕见病日十周年。十年间，中国密切关注罕见病领域，努力使罕见病患者们能够更好的生活。一路走来，我们看到了切实的成效，也发现了需要改善的问题。关于中国罕见病医疗领域近年来的发展情况，记者采访了北京医学会罕见病分会副主任委员王琳。

2017国际罕见病日宣传海报

光明网：您能为我们简单介绍一下我国近年来在罕见病医疗领域所做出的努力吗？

王琳：总的来说，最近几年我们国家对于罕见病的研究还是有较大进展的，相关政策方面也给予了支持。比如科技部在2016年就有一个“精准医学”关于罕见病领域的大课题；国家卫计委也从多方面推进，成立了“罕见病专家委员会”；包括国家食品药品监督管理局，近些年也推出了好多政策，着力解决罕见病用药的研究、推广以及上市等问题。如果细心留意，你会发现每年都有许多新政策在出台。

从地方角度出发，以我们北京医学会罕见病分会为例，我们也会和相关部门联手，一同做很多课题。这些课题并不是仅限于某一个例的研究，而是广泛的调研罕见病的发病情况、覆盖情况、用药情况以及治疗方面的其他困难等等推出的课题。

光明网：有媒体称“解决罕见病问题的唯一出路是加强医学研究”，您怎么看待这一观点？

王琳：我认为并不正确，罕见病的问题并不是仅仅加强医学研究就能解决的，它的社会属性很强，这个问题需要全社会共同关注，加强重视，很多问题才能化解。

从社会角度上来讲，这些年的变化还是很大的。五年以前一提到罕见病很多人都不知道是什么，可是现在通过官方的推广与媒体的宣传，越来越多的人都来了解罕见病，关心我们的罕见病患者，民间自发组织的关爱团体也越来越多，同时社会的慈善工作也大有改善，这一点我发自内心的高兴。所以说，未来罕见病医疗领域发展的趋势应该是政府主导来动员各方力量，共同解决难题。

光明网：目前中国的罕见病医疗领域还有哪些方面需要提升？

王琳：罕见病这个概念本身特别广泛，覆盖的学科特别繁杂。再加上许多病例非常少见，所以包括临床的病例积累、病人的注册登记在内的大数据收集方面，我认为还有待提高。

我们要研究一种疾病首先要有一定数量的病例积累，有了病例积累我们才能从临床或是基础等方面加以推进，因此有效数据的积累非常重要。

其次，部分基层医务人员对于罕见病的认知能力有限，因此很多病例只有在大医院才能够确诊并加以治疗。这也是目前罕见病医疗领域所面临的一个问题，所以加强相关学科知识普及十分重要。

专家简介

王琳，北京医学会罕见病分会副主任委员。国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会成员，长期从事罕见病研究工作。

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